研究发现人类基因组中广泛存在差异

美国和瑞典研究人员使用一种新型脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）比较技术发现，人类基因组中广泛存在着大段ＤＮＡ的缺失或增加现象。这一现象对人类遗传多样性和癌症等疾病的发生有重要意义。

携带人体遗传信息的ＤＮＡ由４个不同的碱基组合而成。不同人基因组之间的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小的差异，主要体现在ＤＮＡ片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为“单核苷酸多态性”。而人体细胞中大段ＤＮＡ缺失或增加的现象，则被科学家称为“副本数多态性”（ＣＮＰ）。但这种多态性此前一直被认为只是个别现象，不具有代表性。

在新一期《科学》杂志上，美国纽约科德斯普林港实验室和瑞典卡罗林斯卡医学院等机构的研究人员报告说，“副本数多态性”实际在人类基因组中广泛而普遍地存在。研究人员原本想寻找正常人体细胞和癌细胞之间的基因差异，但他们在比较正常人体细胞时发现，正常细胞的基因间也存在着很大差异。

研究人员使用的是一种高效的“代表性寡核苷酸阵列分析（ＲＯＭＡ）”技术，对来自不同地域的２０名实验对象的血液及组织样本进行了分析。他们发现，所有志愿者体细胞中有７０个基因存在７６处“副本数多态性”，表现为大段ＤＮＡ序列的缺失或增加。

研究人员说，“副本数多态性”的存在规模远远超过了早先的想象，而且缺失或增加的ＤＮＡ片断与很多疾病的发生有关，如白血病、乳腺癌、肥胖症等。此外，这些ＤＮＡ片断与人体神经系统功能的发育、某些细胞生长的调控也有一定关系。

曾发起人类基因组项目的美国科学家克雷格·文特尔评论说，这一发现很重要。它也许能够解释，为什么人类的基因序列差别很小，而人与人之间却有很大的不同。